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Cos'e' la Celiachia e come si diagnostica

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Cos'e' la Celiachia e come si diagnostica

Valutazione immunitaria della positività alla Malattia Celiaca

Il test per la celiachia è una prova allergometrica che consente, attraverso un piccolo prelievo di sangue, di individuare con elevata sensibilità e specificità la possibile positività alla Malattia Celiaca. L’analisi viene svolta attraverso il dosaggio degli anticorpi di classe G e A (IgG e IgA):

Anticorpi Anti-Trasglutaminasi Tissutale;

Anticorpi Anti-Gliadina deamidata.

Ad oggi, per ogni celiaco diagnosticato correttamente, ve ne sono almeno altri sette a cui la celiachia non viene diagnosticata. (Relazione annuale del Ministero della Salute al Parlamento sulla celiachia Anno 2010)

I DATI

L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata essere di 1 soggetto ogni 100 persone, ovvero con una prevalenza dello 0,6-1% sulla popolazione.

Nel nostro paese sono quindi almeno 400000 i casi di celiachia non ancora diagnosticati, considerando che sono noti poco più di 70000 casi di malattia.

I PASSI AVANTI

Alla luce di quanto detto si comprende che nella diagnosi della malattia celiaca la scelta del test è di fondamentale importanza perché in pazienti con lesioni istologiche minime, con la sola ricerca degli anticorpi anti-gliadina deamidata si corre il rischio di non diagnosticare la malattia pur presente. Allo stesso modo, con la sola ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale si rischia di non diagnosticare la malattia in quegli adulti dove questi anticorpi potrebbero non essere ancora comparsi.

In passato, l’unico modo per diagnosticare la celiachia era la biopsia, metodica invasiva, da effettuare su un tratto del duodeno. Lo sviluppo di test sierologici ha permesso negli ultimi anni di individuare soggetti celiaci che altrimenti sarebbero rimasti non diagnosticati e soggetti a rischio di sviluppare la malattia da inviare all’esame endoscopico.

La biopsia rimane comunque tutt’ora l’esame diagnostico invasivo utilizzato e necessario per la diagnosi effettiva di celiachia.

COS’È LA CELIACHIA?

La celiachia, o malattia celiaca, è un’intolleranza permanente al glutine, complesso proteico contenuto in frumento, farro, segale, kamut, orzo e altri cereali minori.

Il glutine si trova quindi in pane, pasta, biscotti, pizza e in ogni altro prodotto contenente i cereali sopra indicati. Esso è una sostanza collosa usata nell’industria alimentare moderna perché aumenta l’elasticità e la consistenza del prodotto finale, favorisce la lievitazione e la panificazione. Viene usato come ingrediente anche in salse, zuppe, preparati precotti e come addensante nelle formulazioni di alcuni farmaci. Tra i cereali che non contengono glutine ci sono il mais, il riso, il miglio, l’amaranto, la quinoa, il grano saraceno, il sorgo e la manioca.

COSA PROVOCA E COME SI MANIFESTA?

L’ingestione di glutine, nei pazienti affetti o predisposti, provoca un grave danneggiamento della mucosa intestinale fino ad arrivare all’atrofia dei villi intestinali, che causa l’inefficace assorbimento dei nutrienti. Tutto ciò accade perché la gliadina, derivante dalla digestione del glutine a livello intestinale, scatena una forte reazione immunitaria con aumento dell’infiammazione e della concentrazione di cellule dell’immunità nel lume e nella mucosa.

Esistono varie forme di celiachia:

  • La forma TIPICA: si manifesta nei primi mesi dallo svezzamento (6-24 mesi di vita), con diarrea e fortissimi dolori addominali.
  • La forma ATIPICA: si manifesta tardivamente (anche in età adulta) con forti dolori addominali e compresenza di sintomi extraintestinali: anemia, osteopenia, dermatite, anoressia, afte, stipsi, stanchezza e debolezza, ecc…
  • La forma SILENTE: si manifesta in individui a rischio perché predisposti o per familiarità. La mucosa intestinale è leggermente danneggiata, ma non si presenta sintomatologia.
  • La forma LATENTE: soggetti con risultato positivo al test su sangue, in assenza di lesioni intestinali. Questi soggetti devono essere controllati e monitorati negli anni per verificare l’insorgenza della malattia.

È molto importante eseguire controlli periodici e monitorare i sintomi per evidenziare lo stato di avanzamento della patologia sia per i soggetti affetti che seguono la terapia dietetica, sia per soggetti a rischio.

COME SI DIAGNOSTICA?

Il test utilizza la metodica standardizzata ELISA che offre un alto grado di sensibilità e specificità per i marcatori di celiachia presi in analisi.

Gli esami specifici effettuati sono la valutazione degli anticorpi anti transglutaminasi tissutale (tTG) di classe A e di classe G, e gli anticorpi anti gliadina deamidata (anti DGP),  di classe A e di classe G.

Le transglutaminasi provocano una parziale deamidazione della gliadina, generando delle molecole più piccole che possono indurre una specifica risposta immunitaria con formazioni di anticorpi.

 Sono stati sviluppati test di laboratorio che valutano anche questo innovativo parametro, gli anticorpi anti-DGP. Gli anticorpi anti-DGP hanno manifestato una elevatissima sensibilità e specificità verso il Morbo Celiaco. Questi esami uniti a quelli anti-tTG permettono una più precisa analisi di laboratorio. L’analisi di questi ultimi si è inoltre dimostrata più sensibile ed attendile  nell’adulto rispetto al dosaggio degli anticorpi anti gliadina finora utilizzati.

Secondo le linee guida dell’Associazione Italiana Celiachia (AIC) per la diagnosi di celiachia, il primo esame da eseguire è proprio quello sierologico per la valutazione degli anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale. Se il risultato di questo test risulta positivo, il passo successivo è quello di sottoporsi all’esame endoscopico, ad oggi, l’unico e necessario esame diagnostico invasivo per la diagnosi di celiachia. Il test genetico per la valutazione dell’aplotipo HLA (DQ2 e DQ8) è invece solo un test aggiuntivo per valutare la compatibilità con la diagnosi di malattia celiaca in casi dubbi. Questo perché circa il 30% della popolazione europea presenta questo aplotipo senza presentare la malattia.

COME SI CURA?

Attualmente l’unica terapia disponibile consiste in una dieta rigorosamente priva di glutine. Questa terapia non solo permette la scomparsa dei disturbi avvertiti in tempi rapidi (in un paio di mesi), ma previene anche lo sviluppo di complicanze autoimmuni o di altra natura per tutta la vita del soggetto risultato positivo alla malattia celiaca.